Una entre 1.500 personas nace con una sordera severa profunda de origen genético. Las alteraciones genéticas se heredan de uno ó ambos padres, y pueden transmitirse a la descendencia. Ello explica la existencia de familias con varios miembros afectados de sordera ó hipoacusia.
Los conocimientos generados por las investigaciones sobre el genoma humano en los últimos quince años, permiten investigar las bases genéticas de muchas enfermedades graves y de las minusvalías neurosensoriales como las cegueras y las sorderas. Así, en los últimos años se han localizado sobre los cromosomas humanos cuarenta genes, que, alterados, pueden generar sordera ó hipoacusia (basta la alteración de uno sólo de esos genes para producirla). La estructura de diez de ellos se conoce, así como las alteraciones específicas que causan la sordera en familias ya estudiadas. Uno de esos genes, el denominado Cx26, es responsable de aproximadamente el 4O% de las sorderas congénitas profundas. En España, otro gen, éste mitocondrial, el rRNA-12S, parece ser responsable del 20% de las sorderas familiares suaves y severas. Estos logros han sido posibles gracias a las investigaciones sobre el genoma humano ya mencionadas y a la colaboración voluntaria y desinteresada de familias con varios miembros afectados de sordera ó hipoacusia.
Parte del equipo de la Unidad de Genética Molecular se dedica exclusivamente al estudio genético de las sorderas desde hace cuatro años. Se han colectado unas 200 familias de las que más de 80 han sido ya diagnosticadas, es decir, se han identificado las alteraciones genéticas responsables de la sordera en cada familia. El resto, están siendo investigadas.
Dada la elevada incidencia de la sordera causada por Cx26 y por el rRNA-12S, también se estudian casos esporádicos, sin historia familiar previa de sordera.
Se cree que otros cuarenta genes de sordera quedan por descubrir. Para descubrirlos, la colaboración de familias con varios afectados es esencial. Igualmente, para saber qué gen de los conocidos es el responsable de la sordera en cada familia, también se necesita estudiar varios miembros afectados y normoyentes de la familia.
En suma, para progresar en el conocimiento de las sorderas se necesita la participación de los afectados y de sus familias.
Este estudio está contando con la colaboración de muchos profesionales, otorrinolaringólogos, pediatras, logopedas y Asociaciones de afectados y de padres de afectados. El estudio ha sido subvencionado hasta ahora por la Unión Europea, el Fondo de Investigaciones Sanitarias del Ministerio de Sanidad y, actualmente, por la Comisión interministerial de Ciencia y Tecnología. La Comunidad de Madrid y otras Organizaciones nos han concedido becas para realizar el estudio.
Beneficios esperados
Los afectados y sus familiares se beneficiarán de los resultados de estos estudios. Desde un punto de vista general, el descubrimiento de los genes implicados permitirá una mejor comprensión de las causas concretas de cada tipo de sordera. Téngase en cuenta que este conocimiento es necesario para el eventual desarrollo de terapias contra la pérdida de audición. Desde un punto de vista particular, cada miembro de una familia participante en el estudio podrá beneficiarse de los tests de detección de la alteración genética típica de su familia. Es fácil darse cuenta de la importancia que tiene una detección precoz de la alteración. Lo ilustraremos con dos ejemplos. El primer ejemplo se refiere a los afectados por alteraciones en el gen Cx26, los cuales padecen una sordera habitualmente severa o profunda desde su nacimiento. La detección de las alteraciones en los recién nacidos de la familia permitirá una intervención educativa lo más precoz posible, que prevenga problemas posteriores, tales como el retraso escolar y el aislamiento social. El segundo ejemplo se refiere a los afectados por alteraciones en el Gen del rRNA-12S. Estos individuos tienen predisposición a desarrollar una sordera profunda si son tratados con antibióticos de la familia de ls aminoglicósidos (estreptomicina, gentamicina, etc). El conocimiento de su predisposición impedirá el tratamiento y así prevendrá la aparición de la sordera.
Actualmente se están estudiando casos familiares y casos esporádicos de hipoacusias no sindrómicas. Para el estudio interesan:
- Familias Grandes. Son familias multigeneracionales (al menos tres generaciones), con más de 3 individuos afectados. Estas familias se emplean en los estudios de localilzación de genes de hipoacusias.
- Familias Pequeñas. Son familias con pocos afectados (dos o tres). En estas familias se buscan mutaciones en los genes de hipoacusia ya conocidos.
- Casos Esporádicos. Se trata de familias en donde hay un hijo/hija sordo, sin que haya antecedentes de hipoacusia ni por parte de padre ni por parte de madre. Suelen corresponder a hipoacusias recesivas, habitualmente congénitas y profundas. En los individuos afectados se buscan mutaciones en el gen conexina 26, responsable de aproximadamente el 40% de las hipoacusias severas.
Para mayor información contactar con:
Doctor Felipe Moreno.
Unidad de Genética Molecular.
Edificio de Consultas Externas.
Hospital Ramón y Cajal.
Carretera de Colmenar, Km 9,1.
28034 Madrid
